表现
【诊断】 (一)临床表现 1.婴儿型脊肌萎缩症(werdnig一hoff-mann病) 部分病例为急性病程,宫内可表现胎动减少。生后2个月内出现症状,表现为全身无力,肢体活动减少。四肢近端肌肉较远端肌肉受累明显,指趾运动不受影响。肌张力低下,腱反射不能引出。仰卧时上、下肢呈屈曲外展位,肩、肘、腕、髋、膝及髁诸关节均平贴床面,呈典型蛙式体位。托起小儿胸腹部使其呈俯卧悬空位时,头及四肢均下垂,整个躯体呈倒“;”字型。由于肋间肌受累,哭声微弱,但因膈肌多不受影响,吸气时胸骨下陷,呈矛盾呼吸。 [yynet.cn]
(5)运动脑神经受损:以舌下神经受累最常见,表现舌肌萎缩及震颤。 (6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。 2、少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌、吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4年,可存活至青春期以后。 [health.pcbaby.com.cn]
(5)运动脑神经受损,以舌下神经受累最常见,表现舌肌萎缩及震颤。 (6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。 2.中间型脊髓性肌萎缩 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐,少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走,但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常。 [cndzys.com]
(5)运动脑神经受损,以舌下神经受累最常见,表现舌肌萎缩及震颤。 (6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。 2.中间型脊髓性肌萎缩 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐,少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走,但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常。 [hao.yuexw.com]
全身系统
- 疼痛
由于肌肉萎缩造成的肢体运动的限制,最终会引起脊柱畸形、行走困难,难以进行日常生活活动,常有疼痛、骨折的现象发生。适当的医学干预如姿势的矫正、控制疼痛、控制挛缩等可延长患儿的生存期.减轻生活负担。 (二)药物治疗 目前还没有药物能够治愈SMA疾病。针对SMN2基因的药物已经在SMA患者身上使用。此外能提高转录水平和稳定相应蛋白的药物也被推荐使用。目前主要有以下几种药物类型。 1.组氨酸去乙酰化酶抑制剂:这类药物能够激活SMN2基因的转录。 [jianke.com]
病程中无自发疼痛和感觉异常出现,舌肌萎缩,软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。 二、脊髓型肌肉萎缩症诊断 1、实验室检查: (1)血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均为正常。Ⅱ型偶见增高,其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高,有时可达到正常值10倍以上,且同工酶变化以MM为主;一般CPK 常随着肌肉损害的发展而增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才开始下降。 [yangsheng.120ask.com]
病程中无自发疼痛和感觉异常出现,舌肌萎缩,软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。 临床上此类病人较少见,我康复治疗中心对已发现的几例病人进行归纳总结,在治疗该病上采用多年科研结晶和中药独特药理作用,民间验方与现代科学配方为一体辨证论治,让每位患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果,促进肌细胞血液循环,疏通和改善局部营养,刺激干细胞原位再生,恢复肌细胞的功能,专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。 脊髓性肌萎缩症的治疗 目前西医仍无特效治疗方法。 [baike.120ask.com]
神经
- 乏力
问题分析:你好,引起回身乏力 头晕等病因有多种的 比如低血糖 贫血等等现象。 意见建议:我建议你最好做个空腹血糖 血压 血常规等检查来看看身体的情况, 另外从饮食中注意调理,多吃点清淡的 减少吃辛辣油腻的食物 避免剧烈运动 注意卧 床休息 祝你早日康复! 2015-07-01 10:16:12 职称:医师 -来自: 广宗县妇幼保健医院 皮肤科 专长:皮肤科 指导意见:你好,引起回身乏力 头晕等病因有多种的 比如低血糖 贫血等等现象。 [club.xywy.com]
胃肠道
- 呕吐
Zolgensma副作用: Zolgensma最常见的副作用是肝酶升高和呕吐。Zolgensma有一个黑框警告,可能会发生急性严重肝损伤。患有肝脏损害的患者可能面临严重肝损伤的风险较高。在Zolgensma治疗前应完成临床检查和评估肝功能的实验室检查,并应在Zolgensma给药后监测患者的肝功能至少3个月。 来源: 1. https://www.fda.gov/ 2. https://www.ninds.nih.gov/ [istis.sh.cn]
在副作用方面主要是肝功受损和呕吐,需要定期检查肝功能。 Zolgensma的此次获批,定价成为了最大的关注点,可堪称天价。 去年,诺华就关于该疗法引发了一场关于基因疗法价值几何的辩论,当时,诺华对Zolgensma给出的初步定价是500万美元(约合人民币3400万元)。 诺华希望外部能够这样去理解Zolgensma的价值:现有SMA疗法Spinraza的10年治疗费用是410万美元,而Zolgensma仅需要注射一次,几乎便宜了50%。 [m.medsci.cn]
- 恶心
请教进行性脊肌萎缩症能否治疗,如何... 5个回答 病情描述发病时间、主要症状、症状变化等 2年前,走路开始没有力气,总也抬不起腿,觉得腿脚都是麻木的,没有知觉,伴着也有头晕恶心的症状,去医院检查的进行性脊肌萎缩症,当时给配了中药喝,但是还是这样,没有得到改善,也... 问题分析:问题分析:由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,其特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。本病并不少见。 [doc.xywy.com]
检查
答 你好这个目前没有特殊治疗方法、建议怀孕前孕检可以做DNA检查 2015-04-25 06:59:46 相关问答 问我儿子患有神经源性肌萎缩一年了四肢无力一蹲下就起不... [club.xywy.com]
04进行性脊髓性肌萎缩症应该如何预防 进行性脊髓性肌萎缩症为遗传病,预防该病应进行产前诊断和遗传咨询产前诊断是随着基因研究的深入而开展,该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断必要时应终止妊娠 05进行性脊髓性肌萎缩症需要做哪些化验检查 进行性脊髓性肌萎缩症的诊断除了依靠临床表现,辅助检查也是必不可少 1、基因诊断 自从突变基因发现以来,可通过血DNA分析检测基因突变,从而诊断疾病。一旦发现基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为该病。 [cndzys.com]
在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例,可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位,这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。 (3)病理检查,肌肉活检对确诊SMA 具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。 三、脊髓型肌肉萎缩症的治疗 1、根据起病年龄、病情进展速度,肌无力的程度,实验室检查,存活期等临床资料进行诊断和分型,肌电图失神经电位有定性诊断意义。 [yangsheng.120ask.com]
注: 1)本项目援助对象为持有中华人民共和国居民身份证/军官证的大陆患者; 2)患者疾病确诊情况及临床检查结果由项目医生进行判定。 5. 问:SMA患者援助项目都包括哪些援助方案? 答:目前,SMA患者援助项目包括两种援助方案,负荷剂量援助和维持剂量援助。 负荷剂量援助是指经过1瓶诺西那生钠注射液治疗后,所有资料经基金会审核通过,最多为其援助3瓶诺西那生钠注射液。具体援助数量依据患者情况及临床检查结果由项目医生进行判定。每位患者最多有一次申请负荷剂量援助的机会。 [meier.org.cn]
预后
临床表现 本病根据临床表现及发病时间可分为三型: SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡 。 SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6~18个月发病;婴儿期吸吮、吞咽功能正常,无呼吸困难;可独坐,始终不能独立行走;可生存至10~20岁,多死于呼吸肌麻痹。 [120ask.com]
(6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。 2、少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌、吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4年,可存活至青春期以后。 [health.pcbaby.com.cn]
病因
问题分析:你好,引起回身乏力 头晕等病因有多种的 比如低血糖 贫血等等现象。 意见建议:我建议你最好做个空腹血糖 血压 血常规等检查来看看身体的情况, 另外从饮食中注意调理,多吃点清淡的 减少吃辛辣油腻的食物 避免剧烈运动 注意卧 床休息 祝你早日康复! 2015-07-01 10:16:12 职称:医师 -来自: 广宗县妇幼保健医院 皮肤科 专长:皮肤科 指导意见:你好,引起回身乏力 头晕等病因有多种的 比如低血糖 贫血等等现象。 [club.xywy.com]
一、脊髓型肌肉萎缩的病因病理 Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X 连锁隐性等不同遗传方式。 病理生理(查看内容) SMA 的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA 基因定位的研究方面取得了很大进展。1995 年,不同研究小组分别报道了3 个SMA 候选基因。 [yangsheng.120ask.com]
该产品针对SMA的病因,是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法。该载体将人SMN基因的全功能拷贝递送到靶运动神经元细胞中。 Zolgensma一次静脉内给药使SMN蛋白在儿童运动神经元中表达,其改善肌肉运动和功能。 给药方式为基于患者的体重确定给药。 Zolgensma的安全性和有效性: Zolgensma的安全性和有效性基于正在进行的临床试验和完成的临床试验,该试验涉及在研究时约2周至8个月之间的共计36名患有婴儿期SMA的儿科患者。 [istis.sh.cn]
重症肌无力属神经元变性疾病,病因是免疫功能障碍导致神经元退化或受到不明原因的炎症侵袭导致神经元退变发生的神经功能障碍,治疗不当病情慢性严重会危机生命,发病后嗅撕得明可做为... 肌萎缩性脊髓侧索硬化症有哪些表现?... 7个回答 病情描述发病时间、主要症状、症状变化等 肌萎缩性脊髓侧索硬化症有哪些表现?我感觉妈妈的症状类似于肌萎缩性脊髓侧索硬化,但是不敢确定。 问题分析:病情分析:肌萎缩性脊髓侧索硬化症这是无法治愈而且致命的病。除了少数遗传性病人外(小于10%),大部份人得病的原因不明。 [doc.xywy.com]
目录 1.成人型脊髓性肌萎缩的诊断方法 2.成人型脊髓性肌萎缩的疾病分类 3.成人型脊髓性肌萎缩的病因 4.成人型脊髓性肌萎缩的心理调护 5.成人型脊髓性肌萎缩的保健措施 1成人型脊髓性肌萎缩的诊断方法 根据脊髓性肌肉萎缩仅累及下运动神经元,四肢呈进行性弛缓性瘫痪,近端重于远端,下肢重于上肢等临床表现,结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现,以及肌电图、肌肉病理检查等特点,一般不难做出诊断。 如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。 [m.120ask.com]
预防
04进行性脊髓性肌萎缩症应该如何预防 进行性脊髓性肌萎缩症为遗传病,预防该病应进行产前诊断和遗传咨询产前诊断是随着基因研究的深入而开展,该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断必要时应终止妊娠 05进行性脊髓性肌萎缩症需要做哪些化验检查 进行性脊髓性肌萎缩症的诊断除了依靠临床表现,辅助检查也是必不可少 1、基因诊断 自从突变基因发现以来,可通过血DNA分析检测基因突变,从而诊断疾病。一旦发现基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为该病。 [cndzys.com]
主要为控制症状和预防并发症。 2019年5月,美国FDA批准了针对2岁以下患有婴儿期SMA的基因疗法(Zolgensma™)。 该产品针对SMA的病因,是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法。该载体将人SMN基因的全功能拷贝递送到靶运动神经元细胞中。 Zolgensma一次静脉内给药使SMN蛋白在儿童运动神经元中表达,其改善肌肉运动和功能。 给药方式为基于患者的体重确定给药。 [istis.sh.cn]