表现
局部有瘀点或瘀斑,有时可有全身瘀点或瘀斑,直至出现DIC表现。有的患者伴有呼吸增粗、痰鸣音加重、便血、呕血或鼻出血等表现。 诊断 在诊断方面,可以根据患儿的临床表现、实验室检查以及影像学的检查较准确地做出诊断。主要临床表现和血液学特点包括快速生长的巨大脉管肿瘤、严重的血小板减少症、微血管病性溶血性贫血和消耗性凝血功能障碍。 对面积较大的血管瘤,应常规检查血小板,以免漏诊。对血常规检查有血小板减少而无皮肤黏膜血管瘤者,应注意有无内脏血管瘤存在,以免误诊。 [xueguanliu.org.cn]
[中图分类号] R2 [文献标识号] A [文章编号] 1061-6035(2014)14-0269-01 一、病例报道 蓝色橡皮样血管痣综合征(BRBNS)是一种以皮肤和内脏等多处海绵状血管瘤为主要表现的临床综合征。是一种罕见的先天性疾病,属胚胎期血管分化发育障碍所致。发病率仅为1:14000。在小儿至成人各年龄阶段均可发病。特别是婴幼儿往往仅表现皮肤病变,缺乏特异症状和体征,由于人们对该病认识不足,因而常常延误诊断和治疗,我院收治1例蓝色橡皮样血管痣综合征,报告如下。 [dooland.com]
医生提醒,蓝色橡皮疱样痣综合征表现多为贫血或出血,也有表现为皮肤血管瘤,极易漏诊或误诊。此病患者不适合怀孕,有大出血风险。 发病率1:14000,她不幸“中招” 小珍自小就身体不好,反复出现便血、贫血。2012年5月,她经胃肠镜检查后被确诊为“蓝色橡皮疱样痣综合征”。这是一种以皮肤及内脏器官多发性血管畸形或血管瘤为特征的罕见疾病,发病率为1:14000,至今全球报道不足300例。 很不幸,小珍就是这极少病例中的一个。 [static.nfapp.southcn.com]
全身系统
呼吸
- 呼吸困难
不久前,她成功诞下一名男孩,但产后三天,她突然出现头晕、呼吸困难等症状,面色和嘴唇周围呈紫绀色,被紧急送往ICU后,心脏一度骤停经抢救后恢复心跳,医生为她用上了ECMO(体外膜肺氧合)维持生命体征。经多学科会诊后,小珍被诊断为急性肺栓塞。 “如果她不选择怀孕,应该不会出现肺栓塞。”产科医生说,因为小珍本身患罕见病,血管畸形,容易导致血栓形成,加上怀孕时血液处于高凝状态,血栓更易形成,因此导致急性肺栓塞。 [dy.163.com]
皮肤
- 红斑
(本文共2页) 阅读全文>> 天津医药 恶性大疱性红斑15例临床分析 恶性大疱性红斑(Erythema BullosumMalignan... (本文共2页) 阅读全文>> 中原医刊 中西医结合治疗大疱性表皮松解症九例 大疱性表皮忪解症是一种少见的慢性遗传性大疱性皮肤病,中医又称“天疱疮”。轻微的机械损伤就能引起皮肤发生大疱、糜烂为其特点,故又称机械性大疱疮。其病因尚不明了。治疗尚无满意方法。预后不良,合并败血症、肺炎常是其死亡原因。 [xuewen.cnki.net]
神经
- 乏力
现在小高出院已经四个月,没有再出现黑便、头昏、乏力等症状。 郭薇薇 韦 苗 [jsnydefy.com]
心血管
- 血管疾病
另一类用解剖或临床表现来命名,多称病,如脑面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤病等,有10 余种。 病因 其确切病因尚不清楚,一般认为系胚胎的4周—8周时原始血管发育异常所致。此时原始枕叶皮质和眼泡位于胚胎脸部的上方,随着发育逐渐分开,这就解释了SWS常同时累及脸、眼和枕叶。SWS 多为散发,近年来仅在少数病例中发现有三倍体染色体,系先天性疾病而非遗传性疾病。 临床表现 典型的临床表现为一侧面部葡萄酒色斑、癫痫和同侧青光眼。非典型者可缺少一至两项。 [xueguanliu.org.cn]
胃肠道
- 直肠出血
蓝色橡皮泡痣综合征(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。1958年由Bean首先描述,故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致,为常染色体显性遗传性疾病。 【临床表现】 临床上患者常有呕血、便血及直肠出血,以致引起贫血。皮肤静脉扩张,似疝样突出,为紫红色或蓝色肿物,质软。小的病变压迫后可退色,局部有疼痛或触痛,肿块上方有多汗现象。 [xh.39.net]
治疗
有关人士表示,此次幼儿胃镜下血管瘤硬化剂注射术的成功,不仅是该院儿科内镜治疗的一次突破,也为蓝色橡皮疱痣综合征消化道血管瘤治疗提供了宝贵的经验, 据悉,目前国内尚无内镜介入治疗婴幼儿蓝色橡皮疱痣综合征的相关文献报道。 (责任编辑: HN666) [news.hexun.com]
关于BRBNS的治疗,国内内镜下的治疗报道是否安全需要进一步的验证。对于手术的治疗目前存在争议,因为病变是多发的,很可能存在切除不干净而再发。结合文献和我们的经验,目前腹腔镜联合内镜检查与治疗,既可以完成全小肠的检查,又可以在创伤尽可能小的情况下进行有效的治疗,其治疗效果可能最好,但也需要更多的病例来观察效果。 参考文献: 1.宗晔+冀明于永征张澍田《国内蓝色橡皮疱痣综合征诊治现状》国际外科学杂志2013年6月40卷第6期 2.孙萌. [dooland.com]
病因
在了解病因后,广东省人民医院医生为她做了治疗,效果明显好转。就在2017年,小珍发现自己怀孕了。特别想成为母亲的她决意生下这个孩子,但对于蓝色橡皮疱样痣综合征患者来讲,怀孕风险极高,容易有大出血的风险。 果不其然, 孕19周,小珍阴道反复流血;孕31周,她因反复头晕住院,被诊断为重度贫血;孕36周,她的外阴部位被检查出有一颗蚕豆大血管瘤,阴道内更是有大量静脉曲张血管丛。这些读起来有些拗口的词汇都在暗示,再不进行剖宫产,大人小孩可能都有危险。 [dy.163.com]
预防
治疗 治疗的目标是从儿童时期,一经发现就尽量减缓疾病进展,预防发展为静脉曲张和心力衰竭。弹力袜等可以从患者三个月时即开始给予使用。栓塞治疗多在病情进展期进行(即疼痛和AVM的面积和范围增大时)。尽管初始建议药物保守治疗,但手术在Parkes Weber综合症中起着重要作用,特别是在提高PWS患者生活质量方面发挥着关键的作用。 对于Parkes Weber综合症的患者,要尽早的进行治疗,防止瘤体对正常周围组织的浸润性蔓延以致影响患者肢体的正常功能,造成畸形、功能障碍、残疾等。 [xueguanliu.org.cn]