表现
当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延长后,人们建议将这种因子命名为“Stuart-Prower因子”后来又被定名为“FⅩ”。 典型症状:胃肠道出血 凝血因子功能的障碍 凝血障碍 凝血功能障碍 拔牙后伤口经久不愈 一、症状 除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中,因子Ⅹ缺乏患者的临床出血表现最为严重。在2/3的患者中可能发生血肿和关节出血,因子Ⅹ活性低于1%时,患者出现严重出血,当FⅩ水平≥10%,可能仅表现为轻微出血。 [samspheast.com]
遗传特点 血友病A是X-连锁隐性遗传性疾病,几乎特有的在男性中发病,而女性表现为携带者。然而,一些女性也可能表现出很明显的血友病症状。可能因为男血友病患者与女性血友病携带者结婚后,其女儿中有一半为血友病纯合子;另外,正常X染色体的部分或全部的丢失(如Turner综合征)或正常X染色体的偏移失活都可能导致明显的疾病症状。 【诊断】 男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史,有家族史者符合X性联隐性遗传规律。 (一)症状: 出血症状是本病主要表现,患者有终身自发、轻微损伤或手术后出血倾向。 [max.book118.com]
全身系统
- 外科手术
(五)对有抗因子Ⅷ抗体患者的治疗 每日或反复输注凝血因子后几周至几个月可产生抗体或抑制物,此种情况约占6%~20%,该抗体属于IgG,有使第Ⅷ因子完全灭活或部分灭活的作用,因此患者对原来凝血因子用量失效,要加大剂量才可能有效,可试用环磷酰胺、泼尼松等免疫抑制剂或大量冷沉淀物及抗纤溶药治疗,甚至用血浆置换术,但疗效往往不满意。 (六)血友病患者外科手术问题 即使系拔牙等小手术,应尽量避免,随着因子Ⅷ等制剂的应用,如手术过程有充分准备,危险性已大为减少。 [news.sina.com.cn]
- 静脉注射
预防:参加适宜的体育活动,防止外伤:注意口腔卫生,正确刷牙,并防止龋齿;尽量避免手术,需手术时要补充凝血因子FⅧ;尽可能避免肌肉、静脉注射,必须注射时,注射后至少指压5分钟。禁用含有抗血小板功能的药物,如阿司匹林。 2. 出血的治疗:替代治疗 ①制剂选择:新鲜冰冻血浆,FⅧ浓缩制剂。 ②剂量:输入FⅧ浓缩剂 1 u/Kg可使血浆循环中FⅧ升高2%。 [max.book118.com]
- 内出血
关节腔内出血时应减少活动,局部冷敷,当肿胀不再继续加重时改为热敷。 (二)替代疗法 是治疗血友病的有效治疗方法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。 1.输血浆 为轻型血友病A、B的首选治疗方法。输入1000ml新鲜血浆可使因子Ⅷ的含量提高至正常的20%~25%。由于Ⅷ因子在室温下不稳定,在ACD保养液中易丧失。库血经24小时第Ⅷ因子即减少50%,故新鲜血液或血浆应于采血后6小时内输入。 [news.sina.com.cn]
这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。男女都可发病。纯合子患者因于Ⅹ水平〈 1%,出血严重,新生儿期即可发病,表现为鼻出血、皮肤淤斑,消化道出血、颅内出血。有的患者有关节、肌肉出血。杂合子患者因子X水平可达50%左右,可无出血症状。 8、遗传性因子Ⅻ缺乏症: 纯合于患者血浆中因子Ⅻ的水平可低至1%;杂合子者因子Ⅻ的水平可高达25%—60%。本病患者大多并无出血症状,甚至在手术时也不出血或出血甚微。少数有鼻出血或皮肤淤斑。 [yangsheng.120ask.com]
血液学
- 自发性出血
03凝血因子缺乏性疾病有哪些典型症状 典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。血友病的出血特点为: 1、出血不止:多为轻度外伤、小手术后。 2、与生俱来,伴随终身。 3、常表现为软组织或深部肌肉内血肿。 [cndzys.com]
根据FⅧ:C减低程度,将血友病A分为: 分型 FⅧ:C 出血程度 重型 <1% 自发性出血,关节、软组织出血 中型 1-5% 创伤或手术后出血不止,偶见自发出血 轻型 5-25% 中等创伤或手术后出血不止 亚临床型 25-45% 大手术或严重创伤后出血不止 3、基因诊断 对血友病A家系中相关女性进行致病基因携带者诊断。对确诊为携带者的女性在其妊娠早期进行产前诊断,避免血友病患儿的出生。 (四)鉴别诊断 l. [max.book118.com]
三、遗传性凝血因子缺乏症有哪些症状 1、遗传性纤维蛋白原缺乏症: 约有2/3的病人10岁以前即被发现有出血倾向。自发性出血极少见,主要表现为创伤或手术后出血。关节出血较少见。伤口愈合可不佳。 2、遗传性异常纤维蛋白原血症: 大多数呈常染色体显性遗传。男女发病数大致相等。这是一种分子病,其缺陷性质是纤维蛋白肽分离延迟或障碍,纤维蛋白单体多聚化延迟或障碍,纤维蛋白单体交叉连接缺陷。临床表现为有轻度出血倾向,有的反覆发生血栓和肺栓塞或伤口愈合障碍。 [news.120ask.com]
一、遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的症状有哪些 一、症状体征: 除血友病A、B,血管性血友病,因子X缺乏症另有条目介绍外,以下叙述其他各种遗传性凝血因子缺乏症。 1、遗传性纤维蛋白原缺乏症: 约有2/3的病人10岁以前即被发现有出血倾向。自发性出血极少见,主要表现为创伤或手术后出血。关节出血较少见。伤口愈合可不佳。 2、遗传性异常纤维蛋白原血症: 大多数呈常染色体显性遗传。男女发病数大致相等。 [yangsheng.120ask.com]
- 出血时间延长
因此,本病的出血症状大多较轻。 (二)实验室检查 本病主要为内源性途径凝血障碍,故出血时间、血小板计数及形态、PT、TT、血管性血友病因子相关抗原(vWF:Ag)均正常。APTT延长,凝血活酶生成不良。鉴别两型可做凝血活酶生成时间纠正试验。测定Ⅷ∶C及因子Ⅸ活性(Ⅸ:C),以估计其在血浆中的浓度。 (三)诊断 根据典型的临床表现和实验室的APTT、凝血活酶生成试验及纠正试验、凝血因子活性测定,血友病甲、乙的诊断和鉴别不难。 [baike.so.com]
杂合子病例FⅤ活性为正常的26%~60%,无出血症状。 病史、临床表现和实验室检查可诊断本病。FⅤ:C测定具有诊断意义。 检查 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症应该做哪些检查? 1.纯合子患者PT和PTT均延长,均可用吸附血浆纠正。凝血酶时间正常。少数患者可有出血时间延长,可能与血小板FⅤ缺乏有关。 2杂合子 除FⅤ:C定量测定减低外,其他试验均正常。 3.诊断需测定其促凝活性(FV:C)。出血严重的纯合子常低于正常人的1%,有出血症状者常低于10%,纯合子FⅤ:C可达20%。 [myzx.cn]
泌尿生殖
- 血尿
3.女性避孕药 复方炔诺酮,每日1mg,连用1~2个月,可提高Ⅷ因子浓度,对血尿、深部组织血肿有一定疗效。 4.肾上腺皮质激素 对控制血尿,加速急性关节积血的吸收,减少局部炎症反应均有一定的疗效。 [news.sina.com.cn]
③下表列举了不同出血情况下FⅧ需要量,以供参考: 出血部位 期望达到FⅧ水平(%) 口腔黏膜、鼻出血 20-40 关节出血 30-50 肌肉出血 30-50 血尿 30-50 胃肠道出血 50-100 喉部出血 5 [max.book118.com]
神经
- 颅内出血
这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。男女都可发病。纯合子患者因于Ⅹ水平〈 1%,出血严重,新生儿期即可发病,表现为鼻出血、皮肤淤斑,消化道出血、颅内出血。有的患者有关节、肌肉出血。杂合子患者因子X水平可达50%左右,可无出血症状。 8、遗传性因子Ⅻ缺乏症: 纯合于患者血浆中因子Ⅻ的水平可低至1%;杂合子者因子Ⅻ的水平可高达25%—60%。本病患者大多并无出血症状,甚至在手术时也不出血或出血甚微。少数有鼻出血或皮肤淤斑。 [yangsheng.120ask.com]
面部、头部和颈部
- 鼻出血
但是,严重凝血因子V缺乏症儿童患者可在年龄很小时便发生出血。有些病人在很小的时候,就发生中枢神经系统(脑和脊髓)出血。 常见症状 鼻出血(鼻衄) 易瘀伤 月经量增多或经期延长(月经过多) 口腔出血,尤其是在牙科手术或拔牙后 已报道的其它症状 肠道出血(胃肠道出血) [wenkuxiazai.com]
这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。男女都可发病。纯合子患者因于Ⅹ水平〈 1%,出血严重,新生儿期即可发病,表现为鼻出血、皮肤淤斑,消化道出血、颅内出血。有的患者有关节、肌肉出血。杂合子患者因子X水平可达50%左右,可无出血症状。 8、遗传性因子Ⅻ缺乏症: 纯合于患者血浆中因子Ⅻ的水平可低至1%;杂合子者因子Ⅻ的水平可高达25%—60%。本病患者大多并无出血症状,甚至在手术时也不出血或出血甚微。少数有鼻出血或皮肤淤斑。 [yangsheng.120ask.com]
输注浓缩血小板一般用于急性出血时,需注意血小板同种抗体的产生。鼻出血、牙龈出血等轻微出血可用氨基己酸和局部止血,效果良好。 存在FⅤ抑制物的患者,有报道输注血小板止血成功的病例。有用免疫抑制药和血浆置换成功去除抑制物的病例,也有失败死亡的病例。 (二)预后 患者预后与出血的严重性有关,严重病例与血友病相似。由于严重病例很少,多数病例可能很少有感染血行传播病毒的危险。 [myzx.cn]
③下表列举了不同出血情况下FⅧ需要量,以供参考: 出血部位 期望达到FⅧ水平(%) 口腔黏膜、鼻出血 20-40 关节出血 30-50 肌肉出血 30-50 血尿 30-50 胃肠道出血 50-100 喉部出血 5 [max.book118.com]
检查
04凝血因子缺乏性疾病应该如何预防 本病多属于遗传性疾病,预防措施主要为积极的进行遗传学的筛查,发现有本病遗传基因的患者,应进行羊水检查,对于确定是患有本病的胎儿,应及时终止妊娠,避免患病患儿的分娩以减少本病的发病率 05凝血因子缺乏性疾病需要做哪些化验检查 1、遗传性纤维蛋自原缺乏症:凝血象检查示凝血时间、复钙时间、凝血酶原时间(PT)、活化或白陶土部分凝血活酶时间(APPT或KPTT)、凝血酶时间(TT)均明显延长,严重者无血块形成。 [cndzys.com]
一般都需要作实验室检查才能确诊。 大多数是凝血因子合成减少,少数可因分子结构异常导致凝血活性减低而致出血。 二、发病机制: 暂无相关资料。 三、遗传性凝血因子Ⅶ缺乏有哪些检查 1、遗传性纤维蛋自原缺乏症: 凝血象检查示凝血时间、复钙时间、凝血酶原时间(PT)、活化或白陶土部分凝血活酶时间(APPT或KPTT)、凝血酶时间(TT)均明显延长,严重者无血块形成。 [yangsheng.120ask.com]
血清
- 出血时间延长
因此,本病的出血症状大多较轻。 (二)实验室检查 本病主要为内源性途径凝血障碍,故出血时间、血小板计数及形态、PT、TT、血管性血友病因子相关抗原(vWF:Ag)均正常。APTT延长,凝血活酶生成不良。鉴别两型可做凝血活酶生成时间纠正试验。测定Ⅷ∶C及因子Ⅸ活性(Ⅸ:C),以估计其在血浆中的浓度。 (三)诊断 根据典型的临床表现和实验室的APTT、凝血活酶生成试验及纠正试验、凝血因子活性测定,血友病甲、乙的诊断和鉴别不难。 [baike.so.com]
杂合子病例FⅤ活性为正常的26%~60%,无出血症状。 病史、临床表现和实验室检查可诊断本病。FⅤ:C测定具有诊断意义。 检查 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症应该做哪些检查? 1.纯合子患者PT和PTT均延长,均可用吸附血浆纠正。凝血酶时间正常。少数患者可有出血时间延长,可能与血小板FⅤ缺乏有关。 2杂合子 除FⅤ:C定量测定减低外,其他试验均正常。 3.诊断需测定其促凝活性(FV:C)。出血严重的纯合子常低于正常人的1%,有出血症状者常低于10%,纯合子FⅤ:C可达20%。 [myzx.cn]
治疗
【治疗】 1.本病出血的治疗为替代治疗,首选PCC、新鲜血浆、新鲜冰冻血浆、去冷沉淀上清血浆。由于因子X止血水平为10%,所以每日输注血浆15~25 ml/kg或PCC 15U/kg足以达到止血目的。杂合子可不必输注。 手术患者应使因子X达到40%~50%,由于因子X的生物学半衰期为24~48小时,所以每天输入1次即可。同样应用维生素K治疗无效。尽管十分少见,但仍应注意Pcc已有引起血栓形成和DIC的报道。治疗的副作用主要为血液传播病毒,如各型肝炎和艾滋病病毒等的传染。 [yihu.com]
女性病例妊娠期间应进行预防治疗。拔牙治疗前也应进行预防治疗,以避免拔牙后严重出血。出血时治疗方案与预防治疗相同。 抗纤溶药物单独使用止血效果不佳,与替代治疗合用可能有一定作用。 (二)预后 目前暂无相关资料 [myzx.cn]
治疗上应该对因治疗.常用病治疗有: 血友病的药物治疗 1凝血因子补充疗法包括输入新鲜血浆、因子VIII浓缩剂、冷沉淀物、凝血酶原复合物等。 2抗纤溶药物氨基已酸、氨甲苯酸。 31-去氨基-8D精氨到血管加压素。 维生素K缺乏症药物治疗 可口服维生素K治疗。维生素缺乏的临床表现为皮肤瘀点、瘀斑、粘膜出血;外伤、手术后渗血不止;也可有血尿、胃肠道出血者。误服灭鼠药或香豆素类药物过量者出血症状重。 肝脏疾病引起的凝血机制障碍 可用维生素K1治疗可使30%的肝病患者凝血异常有所改善。 [m.120ask.com]
06遗传性凝血因子Ⅹ缺乏病人的饮食宜忌 1、遗传性凝血因子X缺乏症的食疗方 饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动。 2、反射性躯体神经病最好不要吃什么食物 忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。 07西医治疗遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的常规方法 一、治疗 1、替代治疗:是本病出血症状的主要治疗方法。一般轻微出血不需要治疗。外伤后严重出血,手术后出血均需替代治疗。FⅪ半衰期约52h,因而隔天输注1次即能维持血浆水平。 [cndzys.com]
预后
术后每天5ml/kg或隔天10ml/kg新鲜血浆直至伤口愈合。国外已有浓缩FⅪ制剂。治疗并发症主要为肝炎及其他与输血有关的病毒的传染如艾滋病病毒等。 2、输注血制品后产生FⅪ抑制物(同种抗体):病例出血严重,血浆替代治疗止血无效,用激活的凝血酶原复合物可能有效。 二、预后 1、本病一般出血轻微,因出血导致的死亡率很低。预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症,出血轻微者预后良好。 2、严重缺乏FⅩ的患者可有与血友病甲和血友病乙类似的慢性关节疾病。 [cndzys.com]
术后每天5ml/kg或隔天10ml/kg新鲜血浆直至伤口愈合。国外已有浓缩FⅪ制剂。治疗并发症主要为肝炎及其他与输血有关的病毒的传染如艾滋病病毒等。 输注血制品后产生FⅪ抑制物(同种抗体)的病例出血严重,血浆替代治疗止血无效,用激活的凝血酶原复合物可能有效。 6先天性X因子缺乏预后 1.本病一般出血轻微,因出血导致的死亡率很低。预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症,出血轻微者预后良好。 2.严重缺乏FⅩ的患者可有与血友病甲和血友病乙类似的慢性关节疾病。 [ci.qiuyi.cn]
术后每天5ml/kg或隔天10ml/kg新鲜血浆直至伤口愈合。国外已有浓缩FⅪ制剂。治疗并发症主要为肝炎及其他与输血有关的病毒的传染如艾滋病病毒等。 输注血制品后产生FⅪ抑制物(同种抗体)的病例出血严重,血浆替代治疗止血无效,用激活的凝血酶原复合物可能有效。 (二)预后 1.本病一般出血轻微,因出血导致的死亡率很低。预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症,出血轻微者预后良好。 2.严重缺乏FⅩ的患者可有与血友病甲和血友病乙类似的慢性关节疾病。 [jjkk.org]
除进行手术外,预防治疗一般不需要。输注浓缩血小板一般用于急性出血时,需注意血小板同种抗体的产生。鼻出血、牙龈出血等轻微出血可用氨基己酸和局部止血,效果良好。 存在FⅤ抑制物的患者,有报道输注血小板止血成功的病例。有用免疫抑制药和血浆置换成功去除抑制物的病例,也有失败死亡的病例。 (二)预后 患者预后与出血的严重性有关,严重病例与血友病相似。由于严重病例很少,多数病例可能很少有感染血行传播病毒的危险。 [myzx.cn]
病因
2先天性X因子缺乏病因 (一)发病原因 遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子。肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽)。FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦ TF激活。一经激活,FⅩa就与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时,凝血酶的产生也相应延迟。 [ci.qiuyi.cn]
二、遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的病因有哪些 一、病因: 遗传性凝血因子缺乏症的遗传特点可分为以下几类: 1、常染色体显性遗传: 如一般血管性血友病、异常纤维蛋白原血症、Passoyoy因子缺乏症。 2、常染色体隐性遗传: 如因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症,凝血酶原、纤维蛋白原缺乏症、异常凝血酶原血症、Fitzgerald因子缺乏症、Fletcher因子缺乏症。 3、X染色体伴性隐性遗传: 如血友病A、B。 [yangsheng.120ask.com]
一、 病因与发病机制 内源性途径的凝血因子(如因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ)活性测定用APTT测定。外源性途径的凝血因子(如因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ)测定采用PT测定。 FⅫ是凝血反应中第1个启动的凝血因子,激活的FⅫ(FⅫa)在凝血过程中激活FⅪ,也激活纤溶系统,增强血管通透性。FⅫa在体内的抑制物有:活化补体抑制物、纤溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)。肝素具有加速AT-Ⅲ对FⅫa抑制作用。 [doc.39.net]
【病因和Ⅷ的基因与蛋白质结构 FⅧ是一个分子量为320KD的糖蛋白,由一条重链,一个连接区及一条轻链所组成。FⅧ主要在肝脏合成,体内生物半衰期为8-12小时,在循环中与von Willebrand 因子(vWF)以非共价键方式结合成复合物形式存在,血浆浓度为0.1-0.2ug/ml。FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28)。FⅧ的功能是作为FⅨ的附因子而参与FⅨ对FX的激活。FⅧ促凝活性(FⅧ:C)减少或缺乏是血友病A发病基础。 [max.book118.com]
病因 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是由什么原因引起的? (一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传,但也有少数显性遗传类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白,血浆浓度7μg/ml,半衰期约12~15h。除存在于血浆外,巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占血液FⅤ的20%。成熟FⅤ为2196个氨基酸残基组成的单链糖蛋白,分子量33万。其结构与因子Ⅷ相似,排列方式也为A1-A2-B-A3-C1-C2。A和C区氨基酸顺序约40%与FⅧ相应的区同源。 [myzx.cn]
预防
04凝血因子缺乏性疾病应该如何预防 本病多属于遗传性疾病,预防措施主要为积极的进行遗传学的筛查,发现有本病遗传基因的患者,应进行羊水检查,对于确定是患有本病的胎儿,应及时终止妊娠,避免患病患儿的分娩以减少本病的发病率 05凝血因子缺乏性疾病需要做哪些化验检查 1、遗传性纤维蛋自原缺乏症:凝血象检查示凝血时间、复钙时间、凝血酶原时间(PT)、活化或白陶土部分凝血活酶时间(APPT或KPTT)、凝血酶时间(TT)均明显延长,严重者无血块形成。 [cndzys.com]
预防:参加适宜的体育活动,防止外伤:注意口腔卫生,正确刷牙,并防止龋齿;尽量避免手术,需手术时要补充凝血因子FⅧ;尽可能避免肌肉、静脉注射,必须注射时,注射后至少指压5分钟。禁用含有抗血小板功能的药物,如阿司匹林。 2. 出血的治疗:替代治疗 ①制剂选择:新鲜冰冻血浆,FⅧ浓缩制剂。 ②剂量:输入FⅧ浓缩剂 1 u/Kg可使血浆循环中FⅧ升高2%。 [max.book118.com]