表现
二、临床表现 遗传性FⅫ缺陷症的患者,多数患者无自发出血,即使是手术或分娩亦无明显出血倾向,因无出血症状,漏诊不在少数;少数病例可有月经过多,产后出血或外伤后轻微出血等表现,大多在做凝血筛查时才发现APTT明显延长。部分病例伴有血栓病的症状,可能由于FⅫ缺乏后,内源纤溶系统的激活受阻,使纤溶活性降低所致。 三、实验室检查 重型患者全血凝固时间及部分凝血活酶时间(PTT)明显延长。FⅫ的定量测定有助确诊。 [doc.39.net]
肌肉骨骼
- 关节炎
增加: 1、机体感染;毒血症、肝炎、轻度肝炎、胆囊炎及长期局部炎症 2、无菌性炎症:糖尿病、肾病综合症、尿毒症、风湿热、恶性肿瘤、风湿关节炎 3、糖尿病酸中毒 4、心血管疾病:动脉硬化症、脑血栓、血栓静脉炎、心肌梗塞、放射治疗 5、妇女经期、妊娠晚期、妊高症及剧烈运动后。 6、放疗后,灼伤,休克,外科大手术后,恶性肿瘤等。 减少: 1、肝脏疾病:慢性肝炎、肝硬化、急性肝萎缩。 2、砷、氯仿、四氯化碳中毒均可使纤维蛋白原减少。 [zhuanlan.zhihu.com]
本病主要表现为上呼吸道感染、肺炎、支气管炎,其次为肠炎、自身免疫性疾病(类风湿关节炎、系统性红斑狼疮)等。 4.补体成分缺乏症 补体(cpmplement)是一个比较复杂的系统,包括12种成份,还有接近补体性质解裂素系统P因子(解裂素)、B因子和D因子,此外,还有几种调节蛋白B如Ci抑制因子(Ci INH)、C3b激活因子(3bINA)、βIH因子等。 基因突变可以导致补体合成障碍,引起补体缺乏症。 [zysj.com.cn]
检查
诊断血友病主要依靠实验室检查。 凝血时间:凝血时间延长为血友病的特点,一般仅能检测出重型血友病。 活化的部分凝血活酶时间(APTT):敏感度较高,是目前最简便、快速、实用的过筛试验,但部分轻型患者APTT正常。 凝血活酶生成试验:简易凝血活酶生成试验(STGT)是敏感的检查方法,有助于诊断部分亚临床型病例,结合纠正试验可以鉴别血友病的类型。 FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定:是分型和确诊的主要依据。 医生诊断血友病,主要依据家族史、出血症状及实验室检查。 阳性家族史:家族中有血友病患者。 [baikemy.com]
如果一次抗磷脂抗体检查阳性能确诊抗磷脂抗体综合征吗? 不能。因为健康人或者应用某些药物(比如青霉素等)会出现抗磷脂抗体暂时阳性,所有仅凭一次抗磷脂抗体阳性不能确诊抗磷脂抗体综合征。需要至少间隔 8 周重复检测一次,如果两次都是阳性,才可以确诊。 20. 如果抗磷脂抗体检查阴性能排除抗磷脂抗体综合征吗? 不能。因为抗磷脂抗体主要包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体、和β2-糖蛋白Ⅰ,还有许多没有被认识到或者常规无法检测抗磷脂抗体,所以抗磷脂抗体检查阴性并不能排除抗磷脂抗体综合征。 21. [dxy.com]
5、X线检查 可见两肺气肿和膈肌下降。食管钡餐可见食管静脉曲张。 6、肺功能检查 不同程度的损害。 查看详细>> 1、治疗 对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3~5mg/(kg·d)和考来烯胺(消胆胺)4~8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时,应及时采用抗生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺部症状,也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污染的空气。治愈的希望寄托在肝移植术。 [health.pcbaby.com.cn]
治疗
女性病例妊娠期间应进行预防治疗。拔牙治疗前也应进行预防治疗,以避免拔牙后严重出血。出血时治疗方案与预防治疗相同。 抗纤溶药物单独使用止血效果不佳,与替代治疗合用可能有一定作用。 (二)预后 目前暂无相关资料 [myzx.cn]
遗传性易栓症的治疗概要: 遗传性易栓症可结合具体病种、病情进行适当的替代治疗或特异性治疗等防治治疗。对于易栓症患者血栓形成的处理包括替代治疗(遗传性易栓症)、积极治疗原发病和纠正易栓状态。一旦确诊,即予抗凝治疗。 遗传性易栓症的详细治疗: 防治 (一)对于有易栓症基因表型(包括高血栓危险性的I型抗凝血酶缺陷与有多种缺陷),但无临床表现的患者及其家系成员,一般不做一期预防。因为抗凝治疗造成的严重出血危险性已超过预防的效果。 [yihu.com]
治疗主要为局部止血治疗和替代疗法改善病情。另外,血友病患者应尽量避免外科手术。 预防出血 预防出血是血友病最重要的防治措施,需要将疾病的性质、防治知识及注意事项向患者、家属、学校及工作单位宣教,帮助他们正面对待疾病,避免创伤及较重的体力活动。出血时尽快就医。禁止肌肉注射或皮下注射,静脉穿刺后至少压迫5分钟以预防出血。尽量避免手术,如果必须手术,术前做好充分准备。 局部止血治疗 轻微出血可以局部使用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素,或冷冻淀、凝血酶、氨基己酸混合制品效果较好。 [baikemy.com]
可以,手术后容易形成血栓,可以应用低分子肝素抗凝治疗,一般抗凝至手术后 7~10 天,具体使用需要结合患者的个体情况。 24. 恶性肿瘤患者形成血栓后可以溶栓治疗吗? 恶性肿瘤患者一般提倡预防性抗凝治疗。 一旦形成血栓后,治疗比较困难,并不建议溶栓治疗。 因为溶栓治疗有可能促进肿瘤转移,更容易引起出血,而且还容易再次形成血栓。 25. 抗凝药物会对胎儿有影响吗? 肝素和低分子肝素不能通过胎盘,对胎儿是安全的。但是华法林可以通过胎盘,有致畸作用,还可以引起胎儿出血。 [dxy.com]
预后
出血时治疗方案与预防治疗相同。 抗纤溶药物单独使用止血效果不佳,与替代治疗合用可能有一定作用。 (二)预后 目前暂无相关资料 [myzx.cn]
预防出血 预防出血是血友病最重要的防治措施,需要将疾病的性质、防治知识及注意事项向患者、家属、学校及工作单位宣教,帮助他们正面对待疾病,避免创伤及较重的体力活动。出血时尽快就医。禁止肌肉注射或皮下注射,静脉穿刺后至少压迫5分钟以预防出血。尽量避免手术,如果必须手术,术前做好充分准备。 局部止血治疗 轻微出血可以局部使用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素,或冷冻淀、凝血酶、氨基己酸混合制品效果较好。 替代疗法 可改善出血倾向,达到止血目的。 [baikemy.com]
病因
一、 病因与发病机制 内源性途径的凝血因子(如因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ)活性测定用APTT测定。外源性途径的凝血因子(如因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ)测定采用PT测定。 FⅫ是凝血反应中第1个启动的凝血因子,激活的FⅫ(FⅫa)在凝血过程中激活FⅪ,也激活纤溶系统,增强血管通透性。FⅫa在体内的抑制物有:活化补体抑制物、纤溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)。肝素具有加速AT-Ⅲ对FⅫa抑制作用。 [doc.39.net]
本文按照肝病临床表现的特征和肝外表现进行归类,以便进一步认识遗传性肝病的多变面孔,有助于及时明确肝病病因,尽早进行病因特异性治疗。 1 以胆汁淤积症或胆汁淤积性肝病为主要表现 胆汁淤积通常指正常通过胆道系统排入肠道的胆红素、胆汁酸等物质蓄积体内,临床表现为黄疸,胆红素或(和)胆汁酸升高;而胆汁淤积性肝病常定义为以 ALP 或 GGT 升高为主的肝损伤,可在终末期发展为胆汁淤积症。 [dxy.cn]
病因 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是由什么原因引起的? (一)发病原因 血浆第ⅩⅢ因子是由2条a亚单位和2条b亚单位组成的四聚体糖蛋白,即a2b2,分子量约为340kD。a-链蛋白质有活性位点半胱氨酸起转酰胺酶作用,b-链无酶作用而具有载体蛋白的功能。凝血酶裂解a链的精氨酸37-甘氨酸38肽键,暴露活性位点半胱氨酸使第ⅩⅢ因子激活。激活的第ⅩⅢ因子(ⅩⅢa)是一种转酰胺酶,在钙离子参与下,催化纤维蛋白单体和多聚体之间的氢键连接,转变成以共价键酰胺键连接,即形成γ-谷氨酰胺-ε-赖氨酸键。 [myzx.cn]
流行病学
尽管缺乏大规模流行病学调查结果的最终证实,天然抗凝抑制物的缺陷似乎是亚洲人种最常见的遗传性易栓因素。在汉族深静脉血栓患者中,天然抗凝蛋白缺陷的检出率高达50%,而且以PS缺陷为主,与日本、韩国、泰国等亚洲国家的报道相似。 遗传性凝血因子缺陷症 常见的有抗活化的蛋白C症(APC- R)和凝血酶原G20210A。APC- R主要是由于FⅤ基因的突变,生成凝血活性正常而对活化的蛋白C(APC)的降解作用不敏感的变异型FⅤ。变异型FⅤ不易被APC降解,故血浆中FⅤa水平升高,导致血栓危险性升高。 [tsu.tw]
预防
由于华法林可以通过胎盘,有致畸作用,接受预防性抗凝治疗的妇女计划怀孕时,要先把药物改为低分子肝素抗凝后再受孕。如果出现意外怀孕,要立即停用华法林,改用低分子肝素抗凝。 27. 对于有过血栓病史的患者怀孕后需要预防性抗凝治疗吗? 需要。如果以前有过血栓病史,怀孕后机体处于高凝状态,容易形成血栓,需要预防性抗凝治疗,低分子肝素治疗常用剂量每天 40 mg,如果彩超检查发现胎盘灌注减少,剂量可以增加到每天 80 mg,抗凝治疗持续到产后 4~6 周。 28. 抗磷脂抗体阳性的妇女怀孕后需要治疗吗? [dxy.com]