表现
[详细] 临床表现 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆,皮肤常见面颊发红,有网状青斑,可出现一侧或双侧眼球晶状体移位,通常为向下移位,智力发育迟滞等。 (2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常,是本病与Marfan综合征的鉴别点,后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成,脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。 [guahao.com]
全身系统
- 贫血
此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征,临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血,烦躁不安,消瘦,反复感染,厌食,恶心,呕吐和腹泻,无神经、骨骼、血管和眼部异常。 二、诊断: 1、尿同型胱氨酸测定: 可用筛查法,即硝普钠试验,1ml尿液中加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中含硫氨基酸过量。 [jbk.39.net]
此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征,临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血,烦躁不安,消瘦,反复感染,厌食,恶心,呕吐和腹泻。无神经、骨骼、血管和眼部异常。 实验室检查 ①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。 ②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。 ③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。 [jianke.com]
此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征,临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血,烦躁不安,消瘦,反复感染,厌食,恶心,呕吐和腹泻,无神经、骨骼、血管和眼部异常。 查看详细>> 1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。 [health.pcbaby.com.cn]
泌尿生殖
- 尿毒症
有以下证据支持ESRD患者患有高同型半胱氨酸血症;高同型半胱氨酸血症是尿毒症心血管并发症发病机制的一个关键因素;肾功能正常患者中尿白蛋白排泄率与总同型半胱氨酸水平相关。 由于足细胞损伤为肾小球硬化的初始事件,笔者将对hHcy与足细胞损伤的分子机制和致病机制进行简要介绍。 一、高同型半胱氨酸血症概述 血浆中Hey以结合形式或游离形式存在,结合形式有3种类型,即白蛋白-同型半胱氨酸二硫化物、自身结合成二聚物Hey或与其他硫醇化合物结合形成异二聚体,约占70%〜80%。 [news.medlive.cn]
肌肉骨骼
- 骨折
头颅、面部和颈椎CT平扫显示鼻骨骨折,未见颅内急性病变和颈椎骨折(图1A)。 头颅MRI平扫显示右侧额上回皮层弥散受限(图1B和1C)。Flair相显示皮层和相邻右额叶白质明显高信号,提示血管源性水肿(图1D)。2D-TOF磁共振静脉成像显示上矢状窦前部血栓形成及流动缓慢(图1E)。头颅磁敏感加权成像(SWI)显示明显的线性低信号和皮质静脉血栓形成(图1F)。 图1 患者头颅影像 为此患者接受了普通肝素静脉注射治疗并转诊至我院神经内科。入院时患者述无头痛、视力模糊、恶心、呕吐和头晕等。 [news.medlive.cn]
M udd 等认为本病系肝内胱硫醚合成酶缺陷所致, 同型胱氨酸在血、尿中大量堆积, 影响了正常蛋白质代谢和胶原纤维的结构[2 ], 引起晶状体脱位、骨质疏松、骨折、关节绷紧、智力障碍、多发性血管闭塞, 尤其是大动脉血栓形成, 甚至致死等, 尿同型胱氨酸阳性, 尿氰化物硝盐试验呈阳性反应。 [wenkuxiazai.com]
长管骨常细长,许多病例还可出现蜘蛛指,容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。 该型患儿可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。 2.甲基转移酶缺乏型: 临床表现轻重不等,可有智力发育延迟、四肢细长、蜘蛛样指(趾)、身材细长、体格发育落后、反复感染以及不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝、脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿,但没有严重的酮症酸中毒症状。 [jbk.39.net]
检查
5、尿常规检查:氨酸尿路结石常引起反复血尿,继发感染时白细胞增高。 二、血液检查 少数可合并高尿酸血症,低钙血症等。 三、粪检查 由于空肠对氨基酸吸收不良,氨基酸从粪中大量丢失,腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影,造影,B超检查也可发现结石,脑电图检查和脑CT检查可发现异常,严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩,Tahmoush等研究发现,小脑共济失调患儿,脑皮质有广泛性神经元丢失,小脑浦肯野细胞减少。 [cndzys.com]
其余的体检是正常的。 实验室检查:血电解质、葡萄糖水平、尿液分析、尿毒理学筛查以及肝肾均为正常。其他实验室检查结果见表1。 表1 实验室检查结果 诊断思路 CTA显示上矢状窦前方有一非闭塞性充盈缺损、右额叶皮质静脉充盈缺损、左颈内静脉点状充盈缺损以及右额上回中间部分呈轻度低密度影伴肿胀,未见相关的出血灶。大多数患有此病的患者有明确的原因,44%有多种原因。那该患者发生脑静脉窦血栓形成的原因是什么? [news.medlive.cn]
检查 1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。 2.酶活性测定:可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。 3.产前诊断:可测羊水细胞的酶活性。 4.X线检查:可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等,眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。 [zwbk.org]
治疗
高同型半胱氨酸血症需要服药治疗吗?哪些人需要服药治疗? 重度高同型半胱氨酸血症: 重度的高同型半胱氨酸血症主要由「高胱氨酸尿症」引起,是一种罕见的遗传病,是需要治疗的。治疗方法详见:高胱氨酸尿 轻中度高同型半胱氨酸血症: 根据现有的医学研究,对轻中度的高同型半胱氨酸血症进行药物治疗似乎获益不大,因此一般不予药物治疗,只建议调整饮食。 除非伴有下列情况时,才予以药物治疗: 严重维生素 B 缺乏 酗酒、严重酒瘾 高血压 轻中度的高同型半胱氨酸血症如需药物治疗,有哪些常用药物? [dxy.com]
可给予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓(利眠宁)等药物治疗。 2、N-乙酰-D-青霉胺:毒性较低,效果与上相同。硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)作用同青霉胺,但毒性较少。 3、烟酰胺:中性氨基酸尿(Hartnup病)可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗,可防止出现糙皮病和神经精神症状。 五、肾结石治疗 除采用体内碎石术或手术取石外,还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好,这时需要外科治疗。Asanuma等报道13例患者,外科治疗。 [cndzys.com]
【治疗】1.多饮水。多饮水对大多数病人有良好反应,胱氨酸结石主要是在夜间形成,夜间尿呈酸性,而且尿量相当少,因此在睡眠注意饮水利尿,每夜排尿1~2次。 2.青霉胺治疗。青霉胺是二甲基半胱氨酸与胱氨酸起反应,生成比较易溶的化合物一半胱氨酸以及青霉胺与半胱氨酸结合成的混合二硫化物。用青霉胺治疗时,尿中胱氨酸排泄减少,剂量每天约10~200mg,成人每天须大于2g,其毒性反应是发热、皮疹、偶而出现肾病综合征,D-青霉胺比L-异构体效果好且毒性低。 3.手术治疗。晶状体脱位时采用手术治疗。 [m.39.net]
通过限制食物中的磷酸盐,有时口服磷结合剂治疗。 可能需要盐水利尿或血液透析治疗。 注: 此为专业版。 家庭用户: 点击此处进入家庭版 © 2019 Merck Sharp & Dohme Corp.,系美国新泽西州凯尼尔沃思 Merck & Co., Inc. 的子公司) 此页对您是否有帮助? [msdmanuals.cn]
治疗 对于年轻的同型胱氨酸尿症患者,治疗的目标是维持总同型半胱氨酸水平低于120 μmol/L以防止血栓栓塞事件。维生素B6是CBS的辅因子,有些同型胱氨酸尿症患者经维生素B6治疗后同型半胱氨酸水平下降。因此,该患者治疗的第一步就是确定同型半胱氨酸水平是否对大剂量维生素B6有反应。 患者也接受了维生素B12和叶酸以促进同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化。但该患者使用了高剂量B6其同型半胱氨酸水平仍然很高,为245μmol/ L。 [news.medlive.cn]
预后
治疗及预后: 血管闭塞性疾病形成早晚、部位是决定本病预后的关键因素, 也是青少年型心肌梗塞的少见原因之一,需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位的发生, 应高度警惕并做好检查及随访工作。 遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 [haodf.com]
如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。 预后 合成酶缺乏型患者预后较差,若不经治疗,多于20~30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型患者早期死于反复感染。还原酶缺乏型患者可存活到成人。 预防 1、本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我国人们的身体素质。 [zwbk.org]
如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。 查看详细>> 同型胱氨酸尿症预后 合成酶缺乏型患者预后较差,若不经治疗,多于20~30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型患者早期死于反复感染。还原酶缺乏型患者可存活到成人。 查看详细>> [health.pcbaby.com.cn]
2.5-N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用维生素B12治疗,甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸治疗,用药后虽尿中高胱氨酸排出减少,但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症治疗。 预后 合成酶缺乏型预后较差,若不经治疗,多于20~30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型,可早期死于反复感染。还原酶缺乏型可存活到成人。 预防 1.遗传病的预防 开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质。 [guahao.com]
病因
病因;病因;???患者尸检病理可见动脉内膜纤维性斑块,弹力层破坏,疏松结缔组织增生,间质细胞部分溶解,线粒体破坏。同型半胱氨酸水平升高引起动脉粥样硬化和冠心病的作用机制可能有以下几种:1、内皮毒性作用2、刺激血管平滑肌细胞增生3、致血栓作用4、脂肪、糖、蛋白质代谢紊乱;诊断;诊断;防治;在高蛋氨酸饮食诱导的大鼠高Hcy血症模型上发现,外源性补充牛磺酸并不能降低血浆Hcy水平,但却显著抑制高Hcy血症导致的心血管损伤。 [max.book118.com]
高磷血症的 非常见病因 肾脏排泄磷酸盐减少 晚期肾功能减退(GFR<30 mL/min)患者的肾脏PO4排泄量大大减少,致使血磷浓度增高。无肾脏衰竭但出现肾排磷功能缺陷,可见于假性甲状旁腺功能减退 、甲状旁腺功能减退 (维生素A、维生素D过量或肉芽肿疾病导致的高钙血症)。 有时PO4自细胞内转移至细胞外间隙,数量巨大超过肾脏排泄能力,也可导致高磷血症。 [msdmanuals.cn]
通常认为半胱氨酸水平高于100 μmol/ L时提示遗传性病因。血浆同型半胱氨酸极高时(>25倍正常上限)更有助于进一步缩小遗传性病因的范围:CBS缺乏、甲基钴胺素合成酶缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶异常(图2)。 作者进一步进行了氨基酸测试显示高血浆蛋氨酸水平(570 nmol/ml;参考范围,4-44),与CBS缺陷导致的同型胱氨酸尿症相一致。接着作者进行了CBS序列分析,结果显示两个已知的基因突变:c.1152G→C(p.Lys384Asn)和c.919G→A(p.Gly307Ser)。 [news.medlive.cn]
流行病学
7.诊断与监测肝损伤:血浆HCY浓度在急性肝病和慢性肝病患者间差异有显著性,血浆HCY浓度对于诊断慢性肝损伤的敏感性为91%,特异性为89%。 8.优生优育与母婴健康:流行病学研究报导:血中HCY值高的妇女容易产生妊娠并发症 (32%)、早产 (38%)、新生儿体重减低 (> 99%)。孕妇检测HCY对防治妊娠并发症与优生优育(预防早产、流产、新生儿体重减低、胎儿神经管畸型等)具有重要意义。 [zl.39.net]
预防
治疗及预后: 血管闭塞性疾病形成早晚、部位是决定本病预后的关键因素, 也是青少年型心肌梗塞的少见原因之一,需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位的发生, 应高度警惕并做好检查及随访工作。 遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 [haodf.com]