表现
[详细] 临床表现 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆,皮肤常见面颊发红,有网状青斑,可出现一侧或双侧眼球晶状体移位,通常为向下移位,智力发育迟滞等。 (2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常,是本病与Marfan综合征的鉴别点,后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成,脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。 [guahao.com]
全身系统
- 苍白
常有尿结石,可出现高血压,动脉栓塞和血栓形成或内出血,皮肤苍白并有桃红色或红色斑点,皮肤粗糙和毛发稀疏,肝大等表现。 【诊断】根据临床表现,可考虑诊断。硝普钠试验和Beckman自动分析器分析氨基酸,有助诊断,本病须与Marfam综合征,Marchesani综合征相鉴别。 【治疗】1.多饮水。多饮水对大多数病人有良好反应,胱氨酸结石主要是在夜间形成,夜间尿呈酸性,而且尿量相当少,因此在睡眠注意饮水利尿,每夜排尿1~2次。 2.青霉胺治疗。 [m.39.net]
皮肤
- 头发稀疏
就与脑卒中的关系而言,前一因素在目前可能更为直接、更为重 1.食物及营养代谢异常 偏食等因素而引起的营养不良,以及因消化不良、慢性消耗性疾病而致营养不均衡或吸收障碍,均可导致头发的正常生长被抑制而进入休止期,并出现头发稀疏、枯焦、早白或脱落。食糖或食盐过量、蛋白质缺乏、缺铁缺锌、过量的硒等,以及某些代谢性疾病如精氨基琥珀酸尿症、高胱氨酸尿症、遗传性乳清酸尿症、甲硫氨酸代谢紊乱等,也是头发脱落的原因。 [qywy.120ask.com]
- 湿疹
与甲基丙二酸血症-高胱氨酸尿症cblE相同 高甲硫胺酸血症(250850) 甲硫氨酸腺苷转移酶I和III MAT1A(10q22)* 生化特征:血浆蛋氨酸升高 临床特征:大多数无症状,胎儿呼吸 治疗:无需要 胱硫醚尿症(219500) γ-胱硫醚酶 CTH(16)* 生化特征:胱硫醚尿症 临床特征:通常正常,有智力障碍的报道 治疗:吡哆醇 亚硫酸氧化酶缺乏症((606887) 亚硫酸氧化酶 SUOX(12q13)* 生化特征:尿亚硫酸盐、硫代硫酸盐和犀氨酸升高;硫酸盐降低 临床特征:发育延迟、晶状体异位、湿疹 [msdmanuals.cn]
神经
- 发作
编译:黎炳护 本文为作者授权医脉通发布,未经授权请勿转载。 导读:近日NEJM报告了一例年轻癫痫患者,头颅影像检查提示颅内静脉系统血栓形成,同时还有很多颇具特点的临床症状和体征,背后的病因并不简单。在此将该病例与大家分享,学习一下国外同行的诊治思路。 病史概述 25岁男性,因新发癫痫入院。患者既往体健,入院前2天出现发作性头颈部抽搐。 第1次发作是在起床后,第2次是2小时后,每次持续约1min。第3次发作是在起床后4小时,持续2分钟,这次发作伴有左臂和左腿僵硬。 [news.medlive.cn]
一、症状: 1、胱硫醚合成酶缺乏型: 患儿在出生时正常,多于生后5~9个月发病。 发育异常:患儿发育延迟,身材矮小,直到1岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态。 智力障碍:程度因人而异,智力低下和反应迟钝且有缓慢发展的倾向。反应迟钝,有语言障碍。 神经系统:除癫痫发作外,尚可出现肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等症状。 循环系统:发生静脉闭塞和脑血管栓塞,在临床上最为常见。而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。 [jbk.39.net]
- 中风
相比甘油三酯、胆固醇这些家喻户晓的指标,同型半胱氨酸确实是一个比较冷门的名词,这个指标是生化全项中的一个项目,跟动脉硬化、高血压、血栓风险密切相关。 一 什么是同型半胱氨酸 同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是一种含硫氨基酸,为蛋氨酸代谢过程中重要中间产物。 [sohu.com]
家族史:其母亲患有高胆固醇血症,外祖母患有痴呆和癫痫发作,祖父70岁时因中风死亡。 没有凝血障碍、先天性心脏病或心源性猝死家族史。 体格检查:体温36.9°C,血压为112/80mmHg,脉搏55次/min,呼吸频率18次/min,氧饱和度为98%。身高189厘米,体重76公斤,体重指数21,手臂跨度为192.5厘米。站立时,从耻骨联合顶部到地面的距离为105厘米。 患者警觉性和方向感正常、语义流利、无构音障碍、注意力和集中力正常、回忆力下降。 [news.medlive.cn]
- 多动
当时的病历记录提示经胸超声心动图显示右心室和左心室大小和功能正常,没有明显瓣膜病,主动脉根部和升主动脉正常。 入院前4年,患者接受了胆囊切除术。入院前3年,患者因驾驶时打瞌睡导致交通事故。当时CT报告提示正常且未接受抗癫痫药物治疗。入院前3年,患者行激光手术的眼科检查时提示双眼晶状体异位。 眼科医生建议再次行心脏检查以排除马凡氏综合症,但经胸超声心动图提示正常。 患者有注意缺陷多动障碍病史;其母亲述说其发育延迟并接受了针对学习障碍的个性化教育。患者为大学生,无吸烟或使用非法药物史。 [news.medlive.cn]
肌肉骨骼
- 骨质疏松
M udd 等认为本病系肝内胱硫醚合成酶缺陷所致, 同型胱氨酸在血、尿中大量堆积, 影响了正常蛋白质代谢和胶原纤维的结构[2 ], 引起晶状体脱位、骨质疏松、骨折、关节绷紧、智力障碍、多发性血管闭塞, 尤其是大动脉血栓形成, 甚至致死等, 尿同型胱氨酸阳性, 尿氰化物硝盐试验呈阳性反应。 [wenkuxiazai.com]
高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病,是体内无法处理的蛋白质-氨基酸的疾病。存在多种形式的高胱氨酸尿症,特征在于体征和症状以及遗传原因。 症状 未经治疗的高胱氨酸尿症的其他症状包括: 眼睛:眼睛晶状体脱位;近视 骨骼:陷入胸部(漏斗胸);脊柱弯曲(脊柱侧弯);长而细的骨头;骨质疏松(脆弱的骨头) 中枢神经系统:学习和智障人士;精神问题 血液和心脏:心血管疾病;血栓异常 高胱氨酸尿症的症状和体征通常在出生后的第一年内发生,一些轻度受影响的人可能直到儿童期或成年期才开始出现这些特征。 [storkmed.com]
- 膝外翻
运动系统:几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松,其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长,许多病例还可出现蜘蛛指,容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。 该型患儿可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。 2.甲基转移酶缺乏型: 临床表现轻重不等,可有智力发育延迟、四肢细长、蜘蛛样指(趾)、身材细长、体格发育落后、反复感染以及不同程度的神经症状如惊厥等。 [jbk.39.net]
- 胸廓畸形
运动系统:几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松,其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长,许多病例还可出现蜘蛛指,容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。 该型患儿可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。 2.甲基转移酶缺乏型: 临床表现轻重不等,可有智力发育延迟、四肢细长、蜘蛛样指(趾)、身材细长、体格发育落后、反复感染以及不同程度的神经症状如惊厥等。 [jbk.39.net]
- 四肢细
长管骨常细长,许多病例还可出现蜘蛛指,容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。 该型患儿可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。 2.甲基转移酶缺乏型: 临床表现轻重不等,可有智力发育延迟、四肢细长、蜘蛛样指(趾)、身材细长、体格发育落后、反复感染以及不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝、脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿,但没有严重的酮症酸中毒症状。 [jbk.39.net]
长管骨常细长,许多病例还可出现蜘蛛指,容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。 该型患儿可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。 2.甲基转移酶缺乏型:临床表现轻重不等,可有智力发育延迟、四肢细长、蜘蛛样指(趾)、身材细长、体格发育落后、反复感染以及不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝、脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿,但没有严重的酮症酸中毒症状。 [health.pcbaby.com.cn]
检查
5、尿常规检查:氨酸尿路结石常引起反复血尿,继发感染时白细胞增高。 二、血液检查 少数可合并高尿酸血症,低钙血症等。 三、粪检查 由于空肠对氨基酸吸收不良,氨基酸从粪中大量丢失,腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影,造影,B超检查也可发现结石,脑电图检查和脑CT检查可发现异常,严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩,Tahmoush等研究发现,小脑共济失调患儿,脑皮质有广泛性神经元丢失,小脑浦肯野细胞减少。 [cndzys.com]
其余的体检是正常的。 实验室检查:血电解质、葡萄糖水平、尿液分析、尿毒理学筛查以及肝肾均为正常。其他实验室检查结果见表1。 表1 实验室检查结果 诊断思路 CTA显示上矢状窦前方有一非闭塞性充盈缺损、右额叶皮质静脉充盈缺损、左颈内静脉点状充盈缺损以及右额上回中间部分呈轻度低密度影伴肿胀,未见相关的出血灶。大多数患有此病的患者有明确的原因,44%有多种原因。那该患者发生脑静脉窦血栓形成的原因是什么? [news.medlive.cn]
实验室检查 ①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。 ②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。 ③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。 1、应首先排除马方综合征。 二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。 [jianke.com]
血清
- 同型半胱氨酸升高
10%的冠心病与同型半胱氨酸升高有关,轻~中度的同型半胱氨酸水平升高可使心血管疾病死亡危险升高4~6倍,血浆同型半胱氨酸水平每升高5ummol/L,则冠心病危险性男性升高60%,女性升高80%,相当于总胆固醇每升高20毫克/分升的危险性,因此已成为心脑血管病公认的危险因素,有“21世纪的胆固醇”之称谓。 三 怎样降低同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症治疗的主要方法是补充叶酸、维生素B6和维生素B12。而这些又是人体必需的营养元素,日常饮食就可获取,适当多吃如绿叶蔬菜、水果、坚果、蛋、豆类等。 [sohu.com]
许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降 高同型半胱氨酸血症和冠心病的关系 1970 年McCully利用高同型半胱氨酸饮食制作动物模型,结果小鼠发生全身动脉粥样硬化,累及大、中、小动脉,引起各脏器如心、脑、肺、脾、肾等组织梗塞。临床上发现高胱氨酸尿症患者早年多因全身动脉粥样硬化和血栓形成,死于脑梗塞和心肌梗塞,与其血中同型半胱氨酸水平升高有关。 [z.xywy.com]
折叠 编辑本段 发病原因 目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症,发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失,引起相应的酶缺陷或活性下降。 环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏,这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子,均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降。 [baike.so.com]
治疗
40329285 | 男 | 2014-07-2210:25:03 高同型半胱氨酸血症如何治疗该不该治疗您好!急性心梗后六个月。病前血压高血压病史两年,服降压药控制尚好好。甘油三酯2.28。近期查有高半胱氨酸血症。对于治疗医生观点不一。在网上搜索更是众说纷纭。治疗中有用叶酸B6B12的’有用叶酸B6/B12的,剂量从微克到毫克,相差很大。还有用牛磺酸或中药瓜蒌齑白半夏汤的。 [3g.yao.xywy.com]
高同型半胱氨酸血症需要服药治疗吗?哪些人需要服药治疗? 重度高同型半胱氨酸血症: 重度的高同型半胱氨酸血症主要由「高胱氨酸尿症」引起,是一种罕见的遗传病,是需要治疗的。治疗方法详见:高胱氨酸尿 轻中度高同型半胱氨酸血症: 根据现有的医学研究,对轻中度的高同型半胱氨酸血症进行药物治疗似乎获益不大,因此一般不予药物治疗,只建议调整饮食。 除非伴有下列情况时,才予以药物治疗: 严重维生素 B 缺乏 酗酒、严重酒瘾 高血压 轻中度的高同型半胱氨酸血症如需药物治疗,有哪些常用药物? [dxy.com]
:尿亚硫酸盐、硫代硫酸盐和犀氨酸升高;硫酸盐降低 临床特征:发育延迟、晶状体异位、湿疹、出牙延迟、汗毛、偏瘫、小儿肌张力低下、肌张力过高、癫痫、舞蹈病手足徐动症、共济失调、肌张力异常、死亡 治疗:无有效治疗方法 钼辅因子缺陷(252150) MOCS1A和MOCS1B蛋白 MCOS1(14q24)* 生化特征:尿亚硫酸盐、硫代硫酸盐、犀氨酸、牛磺酸、次黄嘌呤、黄嘌呤升高;硫酸盐和尿酸盐降低 临床特征:与亚硫酸盐氧化酶缺乏症相似,但是也有尿路结石 治疗:无有效治疗方法 含硫量低的饮食对症状较轻患者有益 [msdmanuals.cn]
治疗 患有高胱氨酸尿症最严重的人是特殊的蛋白限制饮食,以降低同型半胱氨酸和蛋氨酸的血液水平。此外,补充剂,包括维生素B6,维生素B12,叶酸和甜菜碱。建议患者终生遵循蛋白质限制饮食。具有较温和形式的患者以根据其血液中的高半胱氨酸水平用补充剂治疗。 遗传方式-常染色体隐性遗传 虽然携带一个突变拷贝和一个正常拷贝的CBS基因的人没有高胱氨酸尿症,但他们比没有CBS突变的人更可能缺乏维生素B12和叶酸的缺乏(缺乏)。 [storkmed.com]
可给予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓(利眠宁)等药物治疗。 2、N-乙酰-D-青霉胺:毒性较低,效果与上相同。硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)作用同青霉胺,但毒性较少。 3、烟酰胺:中性氨基酸尿(Hartnup病)可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗,可防止出现糙皮病和神经精神症状。 五、肾结石治疗 除采用体内碎石术或手术取石外,还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好,这时需要外科治疗。Asanuma等报道13例患者,外科治疗。 [cndzys.com]
预后
治疗及预后: 血管闭塞性疾病形成早晚、部位是决定本病预后的关键因素, 也是青少年型心肌梗塞的少见原因之一,需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位的发生, 应高度警惕并做好检查及随访工作。 遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 [haodf.com]
如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。 预后 合成酶缺乏型患者预后较差,若不经治疗,多于20~30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型患者早期死于反复感染。还原酶缺乏型患者可存活到成人。 预防 1、本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我国人们的身体素质。 [zwbk.org]
如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。 查看详细>> 同型胱氨酸尿症预后 合成酶缺乏型患者预后较差,若不经治疗,多于20~30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型患者早期死于反复感染。还原酶缺乏型患者可存活到成人。 查看详细>> [health.pcbaby.com.cn]
2.5-N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用维生素B12治疗,甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸治疗,用药后虽尿中高胱氨酸排出减少,但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症治疗。 预后 合成酶缺乏型预后较差,若不经治疗,多于20~30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型,可早期死于反复感染。还原酶缺乏型可存活到成人。 预防 1.遗传病的预防 开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质。 [guahao.com]
病因
病因;病因;???患者尸检病理可见动脉内膜纤维性斑块,弹力层破坏,疏松结缔组织增生,间质细胞部分溶解,线粒体破坏。同型半胱氨酸水平升高引起动脉粥样硬化和冠心病的作用机制可能有以下几种:1、内皮毒性作用2、刺激血管平滑肌细胞增生3、致血栓作用4、脂肪、糖、蛋白质代谢紊乱;诊断;诊断;防治;在高蛋氨酸饮食诱导的大鼠高Hcy血症模型上发现,外源性补充牛磺酸并不能降低血浆Hcy水平,但却显著抑制高Hcy血症导致的心血管损伤。 [max.book118.com]
通常认为半胱氨酸水平高于100 μmol/ L时提示遗传性病因。血浆同型半胱氨酸极高时(>25倍正常上限)更有助于进一步缩小遗传性病因的范围:CBS缺乏、甲基钴胺素合成酶缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶异常(图2)。 作者进一步进行了氨基酸测试显示高血浆蛋氨酸水平(570 nmol/ml;参考范围,4-44),与CBS缺陷导致的同型胱氨酸尿症相一致。接着作者进行了CBS序列分析,结果显示两个已知的基因突变:c.1152G→C(p.Lys384Asn)和c.919G→A(p.Gly307Ser)。 [news.medlive.cn]
流行病学
7.诊断与监测肝损伤:血浆HCY浓度在急性肝病和慢性肝病患者间差异有显著性,血浆HCY浓度对于诊断慢性肝损伤的敏感性为91%,特异性为89%。 8.优生优育与母婴健康:流行病学研究报导:血中HCY值高的妇女容易产生妊娠并发症 (32%)、早产 (38%)、新生儿体重减低 (> 99%)。孕妇检测HCY对防治妊娠并发症与优生优育(预防早产、流产、新生儿体重减低、胎儿神经管畸型等)具有重要意义。 [zl.39.net]
预防
,高同型半胱氨酸血症如何治疗该不该治疗 9227700 | 2014-07-2210:29:54 高同型半胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,大部分是β胱硫醚合成酶基因纯合子突变所致.未经治疗的高同型半胱氨酸尿症患者tHcy浓度比正常人至少高10倍,而且易发展成早发动脉粥样硬化和血栓栓塞.目前尚无根本有效地治疗AD的药物,针对诸多危险因素进行预防,是降低该病发病率的根本性措施,早发现早治疗是降低该病死亡率的关键.我们认为,对于老年性痴呆的预防,应该从不惑之年(40岁)开始,在知天命之年(50 [3g.yao.xywy.com]
治疗及预后: 血管闭塞性疾病形成早晚、部位是决定本病预后的关键因素, 也是青少年型心肌梗塞的少见原因之一,需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位的发生, 应高度警惕并做好检查及随访工作。 遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 [haodf.com]